Polymorphismus
von altgriechisch: πολύς ("polys") - viel und μορφή ("morphe") - Gestalt
Englisch: polymorphism
1. Definition
Als Polymorphismus bezeichnet man in der Biologie bzw. Genetik die Variation monogenetisch vererbter Merkmale innerhalb einer Population. Man spricht auch von sogenannten Allel-Variationen. Dabei zeigen sich in der Population mindestens zwei Genotypen und oft auch zwei oder mehr Phänotypen.[1][2]
2. Hintergrund
Gene verschiedener Individuen unterscheiden sich in einzelnen Abschnitten minimal und ergeben so bei jedem Individuum eine einzigartige Konstellation, den "genetischen Fingerabdruck". Beim menschlichen Genom tritt der Austausch einzelner Nukleotide in den Genen etwa alle 200 - 1.000 Basenpaare auf.
3. Abgrenzung
Ein Polymorphismus mit verschiedenen Allel-Varianten muss von einfachen Mutationen abgegrenzt werden. Man spricht erst dann von einer Allel-Variante, wenn mehr als 1 % der Bevölkerung diese Variante trägt.[3]
4. Einteilung
Abhängig davon, ob eine phänotypische Veränderung resultiert, unterscheidet man:[1]
- morphologischer Polymorphismus: äußert sich in Form zweier diskreter, d.h. nicht kontinuierlich ineinander übergehender Phänotypen
- rein genetischer Polymorphismus: genetische Variation ohne Veränderung des Phänotyps
Finden sich mehr als zwei Varianten eines Gens in der Population, spricht man von "multipler Allelie".[2]
Ist im betreffenden Gen nur ein einzelnes Nukleotid verändert, spricht man von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs).
5. Klinische Relevanz
Klinisch relevante Polymorphismen betreffen beispielsweise:
6. Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Eintrag zu Polymorphismus im Lexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg. Aufgerufen am 28.06.2024.
- ↑ 2,0 2,1 De Gruyter Verlag, Psychyrembel klinisches Wörterbuch. 266. Auflage. S. 58 und 1706.
- ↑ Schaaf und Zschocke. Basiswissen Humangenetik. Kapitel 3.1.2 "Funktionelle Konsequenzen genetischer Veränderungen", S. 41-42. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.